巨幼細胞性貧血是由於脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要是體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。
這種疾病的特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞容易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。
其實，巨幼細胞性貧血並不可怕，只要及時發現，及時治療，那麼就可以很快痊癒了。目前，部分病情較輕，由偏食、挑食、烹調不當和嬰兒餵養不合理引起者，改變偏食、挑食習慣，正確烹調和合理餵養嬰兒，可自愈，有嚴重的心血管合併症者，如治療不當或不及時治療，可引起死亡。
需要注意的是，巨幼細胞性貧血容易引發以下併發症：
1、嚴重的貧血可使心肌缺氧而發生心力衰竭。心肌能量來源的激活需要藉助於Vit B12的作用，如果Vit B12缺乏，則能影響ATP的激活，而加重心肌的障礙，促使心力衰竭的發生。因此對嚴重的巨幼細胞貧血患者，在治療開始時，應注意有無心血管疾病。如果有，那麼一定要及時採取必要的措施，防止意外事故的發生。
2、出血。血小板減少及其他凝血因子的缺乏，巨幼細胞性貧血病出血者並不少見，有時也可發生腦出血或其他部位出血。
3、痛風。嚴重的巨幼細胞貧血，可見骨髓內無效造血引起的血細胞破壞亢進，致使血清內尿酸值異常升高，引起痛風發作，但極爲罕見。
4、精神異常。嚴重的巨幼細胞貧血不僅可發生外周神經炎，還會有發生精神異常者，如興奮不安、憂鬱寡言，甚至夢遊症等。這可能與Vit B12缺乏所致的腦神經組織異常有關。
