寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之餘，又擔心寶寶會伴隨什麼疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿症。那麼，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？我們一起去了解一下吧！
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。
但是，隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，到了一週歲的時候表現就更加地明顯。
新生兒苯丙酮尿症的原因新生兒苯丙酮尿症是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對寶寶的精神行爲方面影響較大，那麼引起新生兒苯丙酮尿症的原因是什麼呢？
新生兒苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。
如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿症，家長們也切莫過於擔心，應積極的配合醫生治療，才能幫助寶寶早日康復！
新生兒苯丙酮尿症的症狀瞭解新生兒苯丙酮尿症的症狀有利於新爸新媽及時發現，有利於新生兒的及時治療。那麼，究竟新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些呢？下面，我們一起去看看吧！
一、外表上
新生兒苯丙酮尿症的患兒易有皮膚顏色白、常出現溼疹的症狀，由於黑色素合成減少，故患兒頭髮顏色色淺，乾枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、黴臭味；有的早期還出現煩躁、易激惹等症狀。有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。
二、智力發育上
新生兒苯丙酮尿症的患兒一般從出生後4到9個月智力發育遲緩症狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合併有癲癇發作，多在生後18個月內出現。絕大多數患兒有精神行爲方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
如果寶寶出現了上述的一些症狀，那麼就需要到醫院做檢查以便確診，患有新生兒苯丙酮尿症的家長們也不要過於擔心，只要積極配合治療。
新生兒苯丙酮尿症能治好嗎新生兒苯丙酮尿症能治好嗎？新生兒苯丙酮尿症是可以治好的，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。
新生兒苯丙酮尿症是一種代謝性遺傳性疾病。由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
新生兒苯丙酮尿症是可以治療的。如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。
因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿症，家長不要過於擔心着急，只要積極配合醫生治療，在日常的生活和飲食中細心地護理，寶寶是能夠健康成長的！
新生兒苯丙酮尿症遺傳方式新生寶寶的體質總是比較脆弱，需要家長細心地呵護，特別是患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶，苯丙酮尿症是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。那麼新生兒苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼？
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
目前防治這種疾病的有效方法是儘早採用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。
