患兒男，6月大，頭大，反應遲鈍。
CT：左側腦室巨大顯著擴張，局部腦皮層消失。
診斷：左側腦室巨大穿通畸形囊腫。
手術：囊腫腹腔分流手術。
隨訪：術後17月複查，患兒發育正常，無神經功能缺陷。
CT複查：囊腫明顯縮小，伴相應區域腦皮層發育。
分析：由於各種原因，如局部腦血栓形成，或栓塞，可導致患兒出生後局部或大部腦發育不全，如腦萎縮致腦室擴張，形成本例的腦室巨大穿通畸形囊腫，造成患兒語言、肢體功能障礙，甚至癲癇頻繁發生。對於孩子的異常表現，家長應予以重視頭顱影像學檢查，如CT或MRI檢查，能幫助確診。除應用神經營養藥物輔助治療外，囊腫分流手術可謂有效而神奇。
本例術後17月複查CT，顯示囊腫明顯縮小，腦皮層適度發育，神經功能未出現明顯異常;而且類似病例在未來數年的成長過程中還有較大的繼續腦發育和機能康復的餘地。因此，對本病患兒，關注重視，早期檢查，會收到良好的治療效果。
