地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據受累氨基酸鏈分型，分爲β地中海貧血和α地中海貧血；根據基因缺損的多少分型，分爲輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內就會死亡。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要是基因缺陷，導致一種或者一種以上的珠蛋白鏈合成不足引起的疾病。珠蛋白鏈的分子結構和合成都是由基因決定的，而基因缺陷非常複雜，而且多樣化，所以地中海貧血的類型也比較多，那麼，地中海貧血的分型是怎樣的呢？
一、根據受累氨基酸鏈分型
1.β地中海貧血
這種地中海貧血的出現，主要是因爲基因點突變引起，也有少數的是基因缺失導致的。骨髓移植、新生兒臍帶血細胞移植是目前比較理想的治療方法；如果沒有匹配的骨髓或臍帶血，無法採取這些措施治療，只能通過輸血緩解病情。
2.α地中海貧血
這是染色體不完全顯性遺傳導致的疾病，主要是因爲血紅蛋白中的α鏈合成減少，珠蛋白基因缺失導致的，也有少數的患者是因爲其基因點突變引起。可以通過輸血、脾切除等方法緩解病情，有條件的話可以做造血幹細胞移植，有望治癒疾病。
二、根據基因缺損的多少分型
1.輕型地中海貧血
這種疾病的基因缺陷量比較少，病理生理改變輕微，臨牀上症狀不明顯，可能只是在體檢的時候發現有輕度貧血。這是一種比較常見的地中海貧血類型，常在兒童或青少年時期發病。
2.中間型地中海貧血
患有這類地中海貧血時，常會有三個珠蛋白基因缺失或缺陷。患病後常會出現嚴重貧血、渾身無力、肝脾腫大、黃疸、呼吸道感染等症狀。如果能積極治療，大多數患者可以存活到老。
3.重型地中海貧血
一般出現這種疾病時，在剛出生時並沒有明顯的不適症狀，一般到出生3到12個月時會開始發病，出現進行性加重貧血、骨髓造血功能亢進，還會繼發脾功能亢進、血色病，嚴重時會出現心力衰竭。如果不治療，一般在五歲以前就會死亡。
