骨髓增生異常綜合徵檢測項目有染色體檢測、血清乳酸脱氫酶檢測、尿酸、糖原染色、葉酸檢測、心電圖、骨髓增生程度和血紅蛋白等，具體説明如下。
1、骨髓象:增生活躍或明顯活躍，極少數增生減少。紅色系統、顆粒系統或巨核細胞系統中的任何一系列或兩系列或三系列病態造血。
2、骨髓活檢:原始細胞分佈異常，骨小樑之間有原始細胞和早幼粒細胞的聚集分佈。
3、外周血液:全血細胞減少是骨髓增生異常綜合徵患者最普遍、最基本的表現，少數患者在疾病初期貧血和白細胞或血小板減少，少數患者沒有貧血，只有白細胞和血小板減少，但隨着疾病的發展，大部分發展為全血細胞減少，骨髓增生異常綜合徵患者的各種細胞發展異常
4、骨髓細胞體外培養:多數骨髓增生異常綜合徵患者骨髓細胞BFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集中明顯減少或完全沒有成長。
5、生化檢查:骨髓增生異常綜合徵患者有血清鐵，轉鐵蛋白和鐵蛋白水平提高，血清乳酸脱氫酶活力提高，血清尿酸水平提高，血清免疫球蛋白異常，紅細胞血紅蛋白f含量提高等，這些都是非特異性的變化，診斷沒有重要價值，但對患者的病情有參考價值。
6、骨髓組織化學染色：有核紅細胞糖原染色呈瀰漫陽性，病態巨核細胞糖原染色呈塊狀陽性。
7、細胞遺傳學檢查:Ph1染色體陰性其他染色體異常。
8、其他:作者提出骨髓增生異常綜合徵的特殊亞型，如骨髓增生異常綜合徵伴有嗜酸粒細胞增加、白細胞染色質異常凝聚綜合徵等，這樣的報道多為個別病例報道，能否構成特殊亞型，需要更多的觀察。
