患者心臟室間隔缺損是常見的心臟先天性畸形病，佔先天性心臟病類型的20%以上，而且女性患者比男性多，通常是由患者在胚胎髮育期構成的心臟室間隔相關組織發育不良引起的。也有部分臨牀檢查表明是孕婦在妊娠三個月左右時期患有風疹或病毒，或者使用了某些藥物等行為導致的胎兒發育不全的現象，期間出現房間隔的缺損症狀。
一、心臟房間隔缺損的原因
1、首先要考慮是原發孔型房間隔缺損的原因，在臨牀上有被稱為部分心內膜墊缺損或房室管畸形疾病，主要是由於在胚胎髮育過程中，心內膜墊發育缺陷所導致的，患者的心臟會形成一個半月形的大型房間隔缺損位，處於冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環的位置常伴有二尖瓣裂的現象。
2、另外有部分先天性心臟病患者，尤其是生活在高原地區的患者，發生心臟房間隔缺損的機率會高一些，有些先天性心臟患者，在男女性別不同的時候，發病差異會比較明顯。
二、心臟房間隔缺損的類型分類
1、繼發孔型房間隔缺損是比較常見的類型，原來房間隔的繼發孔吸收過多，繼發孔型房間隔的生長髮育不良，兩層隔膜的邊緣不能很好地重疊
2、另一種房間隔缺損類型為靜脈竇型房間隔缺損，該缺損分為上腔靜脈型和下腔靜脈型兩種，其中上腔靜脈型缺損一般位於上腔靜脈入口，下腔靜脈型缺損位於心臟下腔靜脈入口。
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