神經纖維瘤病是一種染色體顯性遺傳疾病，可分為Ⅰ型和Ⅱ型。通常神經纖維瘤Ⅰ型常合併脊柱畸形，出現脊柱側凸的症狀與體徵。臨牀多采用影像學進行檢查，如X線片、電子計算機斷層掃描（CT）、MRI及脊髓造影等，以瞭解脊柱、椎體和骨骼的異常，為診斷和治療提供必要的依據。
1.脊柱側凸徵象：側凸常見於胸段，其次為胸腰段和頸段，而腰段側凸較為罕見。胸段側凸可合併後凸，而頸段以後凸為主；典型的側凸呈非均勻性改變，累及節段少，通常僅涉及4~6個椎體，但角度急鋭。脊柱側凸的方向，左右發生率相等。
2.椎體結構改變：椎體呈扇形邊緣變尖、成角，嚴重時可出現楔形變。頂椎旋轉嚴重，椎弓根變長、變薄，神經孔擴大；橫突呈“紡錘”樣改變，肋骨變尖呈“鉛筆”樣。
3.骨質改變：脊柱柔韌性差，側凸的糾正率通常小於30%。
4.骨骼異常：主要表現為長骨骨質變薄，伴有或不伴有假關節形成。
5.脊髓造影：將碘製劑或空氣從腰椎間處注入到蛛網膜下腔，從而使椎管顯影，此檢查可見硬膜囊擴張。
