本来的病历本上写着年纪十二岁，而干瘦的他个子还不够一米。河南中心医院消化科尚佳主任医生问：这小孩怎么啦？
本来的爸爸抿了撇嘴，说小孩校园内里一直是身高最矮的人的，还瘦骨嶙峋，常常遭受学生们的欺侮。一直认为是小孩缺乏营养，可无论怎样吃或是这一模样。上年常规体检的情况下察觉孩子的肝功能异常，一年来爷俩踏遍了全国各地各医院都没有查出来发病原因，看见小孩愈来愈瘦，他的心也愈来愈痛，说着说着，爸爸的泪水都即将出来了。
尚佳叹了一口气，详尽了解了病历，在翻阅了本来曾做了的全部检查結果后，决策使他检查眼眸的眼角膜黑色素环、肝胆胰脾B超、血清蛋白铜蓝蛋白。
当日中午检查結果出去后，尚佳确立确诊了本来转氨酶升高的缘故——肝豆状核变性。说到这类病，尚佳摇了摆头：这类病十分少见，五十万到一百万人之中才有一个。肝豆状核变性，又被称为Wilson病，是一种性染色体隐性遗传的铜新陈代谢缺点病，变病关键侵害人的大脑基底节及肝部。大家平常会吃到许多 含铜的食材，平常人身体的铜氧化酶会溶解铜，可身患此病的患者身体缺乏这类酶，因此 使铜沉积在身体，没法排出来。假如医治不立即或没经医治，通常造成患者丧生于肝硬化腹水、肝衰。
肝豆状核变性可造成肝部变病或精神实质难题，易错诊为肝炎病症或精神疾病。因此 ，尚佳提示众多父母和青年人盆友，如少年儿童或年轻人发生缘故未知的精神病症状或肝硬化腹水，应尽早检查，根据医治促进铜从病人体里代谢出去。
尚佳还提示，对有家族史而没有症状的的少年儿童应争得查眼角膜黑色素环、血清蛋白铜蓝蛋白、铜氧化酶。病人必须留意日常饮食搭配，尽量减少含铜量高的食材(壳子果、贝壳类、蕈类、豆制品及小动物的血或肝脏)，防止用铜质厨具。
