苯丙酮尿症是常染色體隱性疾病，是兒童體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，無法將苯丙氨酸轉化為酪氨酸引起的一系列臨床症狀。主要表現為精神發育遲緩、神經系統損傷和異常行為，如興奮、抑鬱、多動症、孤獨感、部分性癲癇發作、肌張力增強、肌腱反射亢進等。同時，由於苯乙酸在汗液和尿液中的排洩，有明顯的鼠臭。
一、苯丙酮尿症症狀
1、患者發育遲緩。除了患者身體生長緩慢外，它還體現在患者的智力遲鈍上。尤其是語言發展的障礙尤為明顯。
2、患者神經異常。患者腦萎縮會引起小腦畸形，引起肌肉緊張、反射亢進等症狀。此外，患者可能有興奮、多動症等異常行為。
3、面板和毛髮的異常。患者的面板會變得非常乾燥，容易患溼疹。芝氨酸酶被抑制，合成的黑色素減少，孩子的頭髮顏色變淡。
二、苯丙酮尿症要注意什麼
1、嚴格控制低苯丙氨酸飲食，主要有牛奶、麵條、雞蛋和粥。
2、對於新生嬰兒，在新增母乳等補充食品前，用低苯丙氨酸奶方治療，使血液濃度達到理想水平。
3、定期複查，使苯丙氨酸濃度控制在每升120微摩爾以內，以免濃度過高影響兒童的正常生長髮育。
4、青春期後，疾病逐漸控制，通常需要終身飲食治療。
