血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反覆出現自發性出血，導致關節損傷，或畸形致殘。
先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。
因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
那麼，簡單地來說，血友病的遺傳規律到底是怎樣的呢?
血友病甲有四種遺傳方式：
1、血友病甲患者與正常女性結婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結婚，所生兒子50%可能患有血友病甲，女兒50%可能為攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病的可能性佔50%。
4、男女都為血友病患者的人結婚，其所生子女均為血友病患者。
血友病乙遺傳方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女兒均為攜帶者，兒子為正常人。
血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應考慮為血友病丙。
