染色體病
因為性染色體數量和構造出現異常所造成的病症稱染色體病。現階段早已獲知的染色體病有300多種，大部分伴隨生長髮育生長遲緩，智力障礙、畸型、性發育阻礙等多種多樣先天性缺陷。染色體病在群體中並許多見，
X連鎖加盟遺傳疾病
已發覺有70多種。臨床醫學普遍有血友病甲A、B，隱匿性肥大中型肌營養不良症症，、色肓等。X連鎖加盟隱性遺傳病病發規律性是女性病毒攜帶者自身沒有症狀的主要表現或主要表現很輕，男士病毒攜帶者則一定病發。若女性病毒攜帶者與一切正常男士完婚，其所懷男孩很有可能一半病發，一半一切正常，而生的女生基因型所有一切正常，因此產前診斷後需留女胎棄懷男胎。若男士X連鎖遺傳病人和一切正常女性完婚，男孩兒不病發，但女生全是雜合子。假如爸爸是X連鎖加盟顯性基因病人，媽媽一切正常，則女生都是會病發，故產前診斷後留懷男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
身體的化學物質代謝包含一系列繁雜的生化反應，這種反映全是在微生物金屬催化劑--酶的參加下開展的。若因為基因變異導致基因遺傳缺陷而造成某類酶不可以生成，或生成總數或構造出現異常，結果造成某一代謝全過程遇阻或不可以一切正常開展，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大部分是性染色體隱性遺傳病，型別多種多樣，儘管每一種病症的患病率很低，但總患病率是豐厚的，新生嬰兒先天性代謝病的發病率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是查驗孕婦羊水或孕婦羊水體細胞的生物化學出現異常或火花更改，因而在做產前診斷時，務必對此病的生物化學實質有充足的瞭解。僅有生物化學實質徹底確立的代謝病才可以開展胎寶寶產前診斷，不然沒法開展。確診代謝缺陷病的標本採集過去關鍵用歷經塑造的或沒經塑造的孕婦羊水體細胞和孕婦羊水上清液，因而僅有在孕婦羊水或孕婦羊水體細胞中獲得主要表現的代謝缺陷病才有可能開展產前診斷，這就使確診的範疇遭受了一定的限定。近些年，基因檢測技術的盛行和發展趨勢，使遺傳疾病擁有更立即和合理的確診方式，可對DNA開展立即剖析，無須再取羊水檢查。
發育畸形
發育畸形的發病原因有基因遺傳要素和環境要素二者一同功效的多要素髮病原因。在我國的發育畸形兒以神經管缺陷患病率最大。除此之外，普遍的發育畸形也有兔脣、身體畸型、先天性心臟疾病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。之上各種病症在懷孕的大階段根據資詢和產前診斷，在非常大水平上都是有很有可能在臨產前發覺。
