是不是所有的腎病都遺傳呢? 在腎病諮詢以及治療過程中,這是一個經常遇到的問題。腎病的種類很多,其實大部分腎病並不遺傳,只有小部分腎病遺傳,比如;成人性多囊腎,嬰兒和小兒型多囊腎,遺傳性腎炎,先天性腎病綜合症等。 那您能不能針對各個遺傳性病種做一下詳細的介紹?
■ 成人型多囊腎 系常染色體顯性遺傳病,有家族史,表現爲腎實質瀰漫性進行性囊腫形成,可同時伴有肝囊腫、肺囊腫、胰腺囊腫、肺囊腫。病程嚴重可致高血壓和腎功能損害,最終發展爲尿毒症。其發病率爲 1/1000,多爲雙側性,單側罕見。男女發病率相等。多數在30～50歲之間發病。
在中醫文獻中,多囊腎散見於腰痛,症積、溺血、水腫等門類,與氣虛有關,爲腎虛勞傷,或溼熱結毒於內,氣血瘀滯於裏,常形成瘀積。 多囊腎的臨牀表現:雙側腎皮質和髓質常充滿很多薄壁的求形囊腫,一般幾毫米至幾釐米,外觀象一串葡萄,其實是變形和擴張演而來 ,一般40歲以後發病,最常見的症狀是脅腹部疼痛肉眼血尿,腎結石,血塊梗阻,尿路感染,貧血等症狀。治療上不宜採用手術治療。
■ 嬰兒型或兒童型多囊腎
嬰兒型或兒童型多囊腎又稱爲常染色體隱性遺傳多囊腎(autosomal recessivepolycystic kidney disease,ARPKD)是一種罕見病。75％的患兒在產後數小時到數天內死亡。渡過新生兒期的患者15年的生存率爲50％～80％。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。 新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或兒童期出現症狀的以肝臟表現爲主。大孩及成人患者少見。主要臨牀表現爲腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90％患兒有高血壓,發育不良。出現腎衰時,有貧血、腎性骨病等尿毒症表現。肝臟表現爲肝腫大、脾機能亢進、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現。患兒常有羊水過少以及難產史。嚴重患兒在出生時出現呼吸障礙。
■遺傳性腎炎
遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合徵和AIPort綜合徵,爲遺傳性家族性疾病。本病以血尿、慢性進行性腎功能衰竭爲特徵,部分病人合併感覺神經性耳聾及眼疾。本病是一種單基因遺傳病,發病機理不清。病理特點是腎內有泡沫細胞及腎小球基底膜的緻密層分離並有電子緻密微顆粒沉積。其臨牀表現如下: (1)腎臟表現:最早及最常見的表現爲持續性或再發性血尿,常於5歲之前出現,血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現,隨年齡增長而加重,約40％出現腎病綜合徵;少數以泌尿系間歇性感染爲主要表現,發作時尿中可培養到細菌。尿毒症的發生率爲20％,絕大部分爲男性病人,多發生在15～30歲;女性患者尿毒症的發生率較低,多在50歲以後出現,說明女性較男性進展緩慢。 (2)淨外表現:伴神經性耳聾者佔23％～75％,男性多見,爲高頻性雙側對稱性耳聾。伴有神經性耳聾者,其腎臟病變較重,發展較快。耳聾可先於腎損害及尿檢異常,也可與腎臟表現同時出現,或可單獨出現耳聾而無腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內障及眼底病變等。發生率爲15％～40％,所以遺傳性’腎炎三聯症是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。此外,部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。 總之,本病是遺傳性家族性疾病,大多起病隱匿,多數病例在10歲以內起病,6歲以內起病者佔70％。據統計本病在兒童慢性腎炎中佔13％,男女均可發病,但男性發病早,病情重,女性一般發病晚,病情輕。典型病例有耳一眼一腎三聯症,家系中有相同患者。臨牀上遇到有腎炎表現但又不能以常見腎炎解釋者,應行聽力、眼部檢查及家系調查。 遺傳性腎炎主要爲腎小球和腎小管基底膜病變,不規則增厚,變薄,斷裂,分層。常見無症狀血尿,輕度蛋白尿。有的要發展爲腎功能不全,有的可有正常壽命。
■先天性腎病綜合症
先天性腎病綜合症是指生後不久約3～6個月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合症的四大特點,即①大量蛋白尿,定性檢查≥(+++),定量每日超過o.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合徵分爲原發性和繼發性,原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合症,繼髮型可繼發於感染(如先天梅毒、鉅細胞包涵體病毒、風疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合徵等。 芬蘭型先天性腎病綜合徵屬常染色體隱性遺傳,患兒常爲早產兒,有大胎盤,鼻小,鼻樑低,眼距寬,肌張力差。出生時已有蛋白尿,很快出現水腫和腹水,並常有臍疝,患兒餵養困難,易吐瀉,生長髮育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態,導致血栓栓塞合併症。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無特異治療,只能對症和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無效。本病預後差,多於6月～1歲內死於感染,如能存活至2～3歲常死於尿毒症。因此最徹底的治療是2歲以後進行腎移植。 先天性腎病綜合徵病程較長,極易反覆發作。要維持1年半至2年的規範治療。據臨牀資料,有的患兒兩三歲時發病,到10-12歲時病還沒有好,上呼吸道感染是反覆發作禍首。長期反覆發作可影響小兒的生長髮育,使腎病綜合徵變得極爲難治。
患病後的護理重點,要預防感冒,患兒不宜吃多鹽食物和高蛋白。應嚴格限制孩子的活動量。小孩衣服不宜久穿不換。不宜隨便減量或停藥。另外,平時應注意觀察孩子的小便情況,如發現孩子的小便顏色有改變等,應及時送小便到醫院化驗。
