遺傳病是指因遺傳物質的增加、減少或突變等引起的疾病。患者大多爲先天患病，但也有後天發病的現象。因其病因皆爲遺傳因素導致，又稱爲遺傳病。遺傳病的種類繁多，其表現也各不相同，那麼兒童遺傳疾病有哪些呢？
1.唐氏綜合徵。是由患者的21號染色體從原來的兩條增加到了三條引起的病症。僅有40%的患兒能夠存活，且存活者有明顯的面容特殊、智商落後、生長髮育障礙等，一般是由高齡產婦的卵子老化而導致的。
2.白化病。白化病患者全身皮膚及毛髮顏色較淡，其體內缺乏黑色素，其皮膚對光線高度敏感，經日曬後易患皮炎。通常母親患白化病的，兒子都患有白化病。
3.苯丙酮尿症。主要特徵爲智力低下等，但若在嬰兒早期發現患病，並儘早地進行阻斷治療，則表現爲正常智力，腦電圖異常也可得到恢復。
除了上述的三種兒童遺傳病之外，常見的兒童遺傳病還有先天性心臟病、哮喘和脣裂等，它們有些能通過干預治療治癒，有些只能通過終生服藥控制，家長們在孩子出生前一定要做到以下幾點：
1.婚前體檢。能有效避免近親結婚，還能減少子女攜帶致病基因的概率。
2.選擇合適的生育時期。女方懷孕的年齡最好爲30歲之前，一旦超過35歲，其孩子患遺傳病的機率大大增加。
兒童遺傳病大多都難以治癒，不僅給家庭帶來了經濟及心理上的負擔，對孩子的影響也可能是終生的，家長們在對自己負責的同時更要對孩子負責。遺傳病也有家族性的傾向，因此家譜中有患遺傳病的親屬的人，更應該注重婚前體檢。
