臨牀在診斷小兒腦癱時，還要排除小頭畸形的可能。小頭畸形是指小兒的頭圍明顯小於同齡兒的正常值，並引起智力低下、運動發育落後等嚴重表現。小頭畸形的原因比較複雜，有可能是宮內感染，遺傳性疾病引起的先天發育不良，也有可能是各種原因引起的顱腦損傷後大腦皮層萎縮等。
小頭畸形可分爲真性小頭畸形和相對小頭畸形。真性小頭畸形是由於一種常染色體畸變而引起的腦回過小或無腦回，腦發育明顯延緩，常在胎兒第3～5月即停止進展，患兒頭頂部小而尖，扁額頭，最大不超過43釐米，最小可在25釐米以下，腦重量在900克以下，前額與枕部常平坦，前囟閉合早，顱縫全部或部分閉合過早，運動及智力發育落後，語言及行爲發育障礙，部分病例有驚厥、肌張力增高，或有痙攣性癱瘓。其治療困難，預後依腦發育不全程度而異。
相對小頭畸形也稱假性小頭畸形，是由於炎症、腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕些。預後依腦損傷程度和腦發育情況不同而異。由於小頭畸形具有比較典型的臨牀表現，故容易區別於小兒腦癱。
