排便生理过程是人体中一系列复杂而协调的生理反射活动，需要有完整的肛门直肠神经结构、肛门括约肌群、排便反射的反射弧和中枢的协调控制能力，缺一不可。任何一个条件发生异常，均可能导致排便功能障碍发生。在上述的各种原因中，由于粪便不能到达直肠壶腹而引发的便秘称为慢传输性便秘；粪便到达直肠后由于直肠肛门周围的各种病变引起的便秘统称为出口梗阻性便秘；而由于中枢异常引起的便秘称为神经源性便秘，是一个独立的研究方向。
一、病理生理
1、结肠病理生理改变：利用结肠传输试验可以判定结肠蠕动功能，将各家文献报导结果进行综合，结果在便秘患儿中有20%～40%患儿结肠传输时间正常，13%～25%患儿全结肠传输减慢，25%～29%为右则结肠传输减慢，34%～38%是直肠乙状结肠传输减慢。Bassotti对成人便秘患者进行24小时结肠压力测量，与对照组相比发现结肠组蠕动明显减少，餐后组蠕动也明显减少。Slater对成人慢传输型便秘患者的结肠肌对胆碱刺激比正常结肠肌敏感性高，表明这种便秘患者有结肠肌病理变化。Brien对成人便秘患者进行结肠压力测量，发现空腹时与正常无差异，饭后2小时降低结肠和乙状结肠压力的上升明显低于正常。Park通过免疫组化研究发现，便秘患者结肠肌间神经丛的结构和结肠环肌神经支配存在异常。高峰期等也发现，慢性传输便秘患者乙状结肠壁内血管活性肽和p物质含量明显降低，结肠传输障碍可能与肠壁内血管活性肽和p物质神经元功能障碍有关。杨苓山报道便秘患者直肠壁脑咖肽含量明显上升。儿童便秘结肠组织结构变化的研究很少。
2、直肠肛管病理生理改变：许多研究表明便秘患儿直肠感觉下降，直肠顺应性增高。Medici报导正常人膨胀气囊时，直肠感觉阈为26±1.8ml，结肠传输正常人为57±7.0ml，结肠慢传输患者为85.2±7.2ml，直肠乙状结肠粪便潴留患者为115±12.5ml。通过电刺激直肠粘膜也发现直肠感觉阈明显升高。Schouten发现成人便秘患者排便时直肠内压力上升幅度明显低于正常人。Waldrom对成人便秘患者进行24小时直肠压力监测，发现直肠动力明显降低。Grotz测定成人便秘患者直肠压力，发现空腹时与正常无明显差异，进餐后直肠压力升高明显低于正常，肌注新斯的明后直肠压力升高也明显低于正常，这些都表明便秘患者直肠功能存在明显异常。对便秘患儿进行肛管压力测定，一部分患儿表现为压力升高，一部分表现为压力下降。据Meunier报道，38%的便秘患者的肛门管道压力明显高于正常。Read报告称，合并便秘患儿肛管压力明显低于正常，随着便秘症状的消失压力可以恢复正常。直肠肛管松弛反射是维持正常排便生理的重要反射，便秘患儿也有异常。Loening报道便秘儿童直肠肛管松弛反射门槛高于正常，肛管松弛度明显低于正常。Clayden发现便秘儿童直肠肛管松弛反射波形明显异常。Hosie通过肛门管内超声波检查发现便秘儿童肛门内含约肌明显增厚。这些结果表明便秘儿童的含约肌可能有一定的病理变化。
3、排便动力异常：排便过程顺利完成需要盆底肌肉的协调运动，正常排便时，肛门外括约肌和耻骨直肠肌处于松弛状态，加大直肠肛管角，使粪便顺利通过。近年来研究表明，很多便秘患儿排便时肛门外包约肌和耻骨直肠肌并不松弛，而是异常收缩，使直肠肛管角变小，排便困难。Loening报报道，50%的便秘儿童有这种动力异常，这种异常儿童保守治疗效果差。目前还不清楚导致这种异常的确切病因，支配肛门外括约肌神经异常可能是引起排便动力异常的原因之一。排便造影检查发现排便动力异常患儿排便时肛管不开放。
4、脊髓神经变化:Loening通过膨胀直肠气囊记录脑神经诱发电位潜伏期发现便秘儿童明显延长，直肠感觉的传入途径可能有异常。Kubota通过电刺激肛门记录脊髓诱发电位，发现潜伏期也明显延长。据Vaccaro报道，成人便秘患者有31.4%的阴部神经末期潜伏期明显延长。影像学检查也发现便秘儿童隐性脊柱裂和脊髓栓系发生率高于正常。这些表明特发性便秘儿童有脊髓神经异常。
5、泌尿系统异常:特发性便秘儿童经常合并尿失禁和遗尿，随着便秘症状的减轻而改善，发生这种现象的原因还不清楚，有人认为与粪便积存压迫膀胱，使膀胱出道受阻有关。Malone对39例特发性便秘儿童进行肾盂输尿管造影检查，发现20%膀胱输尿管回流，31%膀胱内壁不光滑，40%尿道延长，66%膀胱基础形状异常。尿流动力学检查也表明便秘患者尿肌功能不稳定。
6、其他异常:Watier对54例严重便秘的成人患者进行了研究，发现30%的患者有直立性低血压，15%是否有原因。客观检查显示，便秘患者食管上端约束肌的静息压力明显上升，吞咽时有异常收缩，食管蠕动功能异常，食管下端约束肌的功能明显下降。周君富报道，特发性成人便秘患者血液中红细胞过氧化物歧化酶的活性显着下降，血液中过氧化脂质和红细胞过氧化脂质含量显着上升，随着病程的延长而变化，便秘患者体内的氧自由基反应和脂质过氧化反应显着增强。这些变化表明便秘患者可能有肠道以外器官的病理变化。
二、临床表现
1。临床表现:特发性便秘儿童主要表现为排便次数减少、排便困难、与这两种症状相关的肠道局部和全身症状。
①排便次数减少:儿童排便次数随年龄减少，出生后一周的新生儿为4~6次/天，4岁的儿童为1~2次/天。疫情病学调查显示，97%不足4岁的儿童排便次数每2天至少1次以上，4岁以上的儿童排便次数每周至少3次以上，因此儿童每周排便次数不足或3次是异常的。据Leoning报道，58%的便秘患儿排便次数减少。由于排便次数少，粪便在肠内停留时间长，水分充分吸收后变得干硬，排出困难。严重时，由于粪块压迫肠壁、肠壁坏死、粪性溃疡，甚至肠穿孔、腹膜炎等并发症。患儿平时排出少量粪便，间隔一周或半个月后出现集中排便，量多，经常填满整个便池，不排便时身体不舒服，饮食不振，排出大便后身体轻松，饮食旺盛。
②排便异常:约35%的便秘患儿排便异常费力，排便时用力时间长，排便时间超过排便时间的25%，排便困难，排便困难，排便困难，排便困难，排便动力异常，排便困难排便困难时，踮起脚尖，双脚僵硬，背向前屈，双手抓住周围的家具和物品等特征性姿势。稍大一点的患儿经常一个人躲在厕所和另一个房间里，蹲着用力摇动身体，排便持续很长时间。约有50%～86%的便秘患儿表现为排便时疼痛，6%有血便，另有一些有排便不尽感，一些患儿会因此而出现肛裂，使患儿产生排便恐惧，加重排便困难。由于害怕排便或不养成良好的排便习惯，35%~45%的儿童表现为抑制排便。当出现便意时，他们不去厕所排便，而是用力收缩肛门括约肌和臀部肌肉来阻止排便。
③便失禁：便秘患儿的污便和便失禁发生率很高，各家报导不一，约有50～90%。年龄小的患儿由于随意控制排便能力较差，评价便失禁很困难，因此临床上便失禁严格定义为在年龄大于4岁并没有任何明确的器质性病变情况下，将不同量的大便排到内裤或地板等规定排便地点之外的地方。污便是指不故意弄脏内裤。便秘合并便失禁常常被认为由于粪便潴留所致充溢性便失禁，但也有人报导便秘合并便失禁的患儿肛管静息压明显低于未合并便失禁的便秘患儿，并且膨胀气囊后肛门外括约肌收缩反射出现异常，这些机制可能对便秘出现便失禁起一定的作用。
④其它腹部症状： 便秘患儿还常常出现腹痛、腹胀、食欲不振、呕吐等胃肠道症状。Leoning报道便秘儿童腹痛发生率为10%~70%，腹胀为20%~40%，食欲不振为26%，呕吐为10%。腹痛常常位于左下腹和脐周，为阵发性、无放散，热敷或排便后可缓解，主要由于粪便梗阻引发肠痉挛所致。腹胀患儿常常并发食欲不振，周身不适，排便或排气后可缓解。
⑤心理异常:便秘患儿心理异常发生率高，可能是原发，也可能是继发，正确的机制还不清楚，主要自信，心理脆弱，孤独，注意力不集中等。患儿很少参加集体活动，不喜欢交朋友，性格内向，经常诉说身体不舒服。患儿的心理、生理发育和社会交流受到明显影响，生活质量明显下降。
⑥泌尿系异常:便秘儿童常合并泌尿系异常。Loening调查234例特发性便秘患儿，29%患儿白天尿失禁，34%有夜间遗尿，11%有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩的发生率为33%，男孩为3%。随访12月后，随着便秘治愈，89%的白天尿失禁儿童症状消失，63%的夜间尿失去，所有儿童泌尿系感染症状消失。
2。体格检查:
①腹部检查:患儿有无腹胀，左下腹有深压痛，约30%~50%的便秘儿童可接触无痛活动块，由于肠管内有粪便滞留，个别儿童可接触硬粪石。
②肛门检查:观察肛裂、瘘口、开口异位、痔脱垂、肛周炎症、污垢和血迹等。直肠诊断:对便秘的诊断、鉴别诊断和治疗有重要作用，首先可以检查肛门管的张力，张力提高可以提示包括约肌痉挛，张力低可以提示包括约肌神经功能异常，给患儿排便动作时可以检查无耻骨直肠肌和肛门外包括约肌异常收缩，给患儿用力收缩时可以检查肛门外包括约肌力。另外，肛门诊可以检查肛门是否狭窄，直肠内接触干燥的粪便，提示粪便积存，有时接触硬的粪石。
