唐氏篩查，可以預防出生缺陷，是產檢必不可少的專案。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負擔是難以想象的，最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
唐篩篩查需要對孕婦採取抽血檢查的，檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並且是對孕婦的預產期時間，孕婦的年齡以及身高體重，來計算生出先天愚型的唐氏兒的危險係數。所以這項檢查在孕婦進行產檢時必不可少，那麼唐氏篩查高風險是怎麼引起的？
引起唐氏篩查高風險的原因主要是染色體的改變，一般女性的生殖細胞在胎兒的形成期就已經完成，如果懷孕時間過晚，卵子受環境汙染的機率就大，並且卵巢功能也開始減退，容易發生卵子染色體老化，最後就導致了胎而畸形的發生率增高。唐氏篩查高風險的比例，一般高齡產婦的胎兒宮內發育遲緩和早產的可能性較大。
唐氏兒的發生率隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的機率約為1/2000，而35歲時則上升為1/300，大於44歲時懷孕，生唐氏兒的機率則高達1/40。因為現在的生活環境以及工作中的各種壓力，以及高齡產婦也越來越多，唐篩高危者也越來越多。其實唐氏篩查高危不一定寶寶就是畸形兒。唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。
羊水穿刺也是一種方法，通過直接抽取羊水裡面小孩的脫落細胞來檢測孩子的染色體，準確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標準，但是，它經常有出現腹痛的可能，存在1～2%的流產率，比別的檢測風險大。在這裡需要特別提醒各位孕婦媽媽的是，即使是身體再強壯的，如果發現唐氏篩查有一項是高風險，也必須要去做進一步的檢查，千萬不要抱著僥倖心理，否則會給自身和孩子帶來更大的傷害。
