孤獨症是兒童常見的心理疾病之一，各國的醫學專家爲尋找孤獨症的原因花費了大量的時間和精力，但依然無法揭開孤獨症發病的神祕面紗。
有關專家研究發現，孤獨症患兒的父母都很聰明且受教育程度較高，但他們都有強迫的性格，對孩子缺乏溫暖，使孩子在情緒發育中受到干擾而造成孤獨症。他們這種"冰箱媽媽"的理論認爲，孤獨症患兒的大腦並沒有損害，只是母親對孩子的排斥和虐待，致使他們逃入一個夢幻的世界。
然而，一些專家對此也持有不同意見，例如，在我國某些幼兒園裏，患孤獨症孩子的父母大部分是普通職工，高知階層的父母很少。"冰箱媽媽"的理論不足以解釋兒童孤獨症的產生。
研究者用回顧性方法研究發現，大約1/3的孤獨症患兒的母親在孕期患感冒、風疹或分娩時嬰兒有損傷、缺氧等情況發生，這些會直接或間接地影響大腦的發育過程，但這些症狀是如何影響孤獨症患兒大腦發育?爲什麼同樣有這些症狀的兒童不出現孤獨症?用這些解釋不了孤獨症發病的原因。
此外，有研究發現，孤獨症患兒大腦皮質、腦幹和基底神經節血流量降低、功能受損。但專家認爲，用這些研究發現去解釋孤獨症患兒的症狀併爲治療和干預提供線索，仍顯得遙遠。
據介紹，自閉不是孤獨症兒童的惟一表現。孤獨症是一位美國醫生於1943年首次提出的，在東南亞等一些地區，孤獨症被譯爲自閉症。這種翻譯方法往往給人一種誤導，使人誤以爲兒童的自我封閉才導致這一病症，一旦兒童不自閉，這一病症就不存在了。其實事實並非如此，孤獨症是一種廣泛性發育障礙，典型的兒童孤獨症主要表現在以下幾個方面:
一、社會交往障礙。
孤獨症患兒在嬰兒期就可能表現出避免與他人的對視，缺乏面部表情。對人態度冷淡，對別人的呼喚不理不睬;要走到某一目標時不顧及路中可能遇到的障礙;當自己想要某一物品或食品則會拉着父母的手前往放物品的地方，一旦拿到後則不再理人;孩子害怕時，也不會尋求保護。
二、語言發育障礙。
一部分孤獨症患兒從來不說話，終生默默不語;一部分患兒開始講話比別人晚，而且所講內容比別人少。說話如鸚鵡學舌，不能主動與人交談。不會使用手勢、點頭、搖頭、面部表情等肢體語言來表達自己的需要和喜怒哀樂。
三、興趣範圍狹窄、行爲刻板。
四、獨特的興趣對象。
患兒對一般兒童所喜歡的玩具、遊戲、衣物不感興趣，而對一般兒童不喜歡的玩具或物品非常感興趣。一些孤獨症患兒還會表現出刻板、古怪的行爲，或是對物體的某些特性感興趣，反覆觸摸某些"光滑"物體的表面，如光亮的傢俱、雪白的牆壁、光滑的書刊封面、質地滑軟的衣料、柔軟的皮毛製品等;有時喜歡聞某一物體，如一位患兒總是喜歡聞他父母的手提包，每當父母回到家後，這位患兒的第一件事便是接過父母的包反覆聞。
