幹骺端發育不良患者其主要症狀主要表現爲：身材矮小、毛髮稀疏、骨骼脆弱、膝蓋外翻畸形。是指患者身高低於其他同齡人，但是無其他伴隨性症狀；毛髮稀疏則較難發現，需要與其他生理性誘因鑑別；骨骼脆弱主要是指患者骨骼過於脆弱，易折斷，甚至伴有輕度骨質疏鬆；膝蓋外翻畸形則較爲少見，但是仍不可忽略。
幹骺端發育不良具有遺傳性特點，是較爲罕見的常染色體隱性遺傳疾病，遺傳性主要以隔代遺傳爲主。該種疾病在嬰幼兒時期爲最佳治療時期，若是錯過最佳治療時期，病情具有不可逆轉性，對患者可造成嚴重性的影響。那麼，幹骺端發育不良的症狀有哪些？
1、身材矮小
幹骺端發育不良身材矮小，其身高明顯低與其他同齡人羣，但是無其他伴隨性症狀，不易被察覺。另外，患者骨骼發育較遲緩，身體增高速度過慢。若是在嬰幼兒時期未及時干預治療，預後較差。
2、毛髮稀疏
雖然幹骺端發育不良爲常見的骨骼畸形發育性疾病，但是也會影響到患者自身毛髮生長，大多數患者會出現頭髮或者是汗毛等過於稀疏。如果頭髮或汗毛等過於稀疏，除了要考慮生理性誘因之外，也要及時到醫院做相關方面的檢查，確診是否由於幹骺端發育不良這一疾病所致，便於儘早治療。
3、骨骼脆弱
幹骺端發育不良也會影響到患者骨骼正常發育，導致骨骼過於脆弱易折斷，有部分患者甚至會伴有輕度骨質疏鬆。由於骨骼較爲脆弱，不可做過量的運動，易導致骨折。骨折發生後也不易癒合。
4、膝蓋外翻畸形
膝蓋外翻畸形也是不可忽視的另一症狀，該種症狀雖然比較少見，但是也不可忽視。膝蓋外翻畸形會影響到腿部正常走路，進而影響到整體形象。另外，也有部分患者會出現脊柱側凸等。
幹骺端發育不良若未及時糾正治療，病情惡化會導致局部症狀表現梗尾明顯，所以對於該病一經發現，要及時採取後期性治療手段予以干預治療。病情較輕時，可通過服用藥物改善，而病情較爲嚴重時，需要藉助於外科手術。
