通過詳細的詢問病史及臨牀檢查，大多數乳腺癌能夠明確診斷，尤其是對於有明顯腫塊的患者，但是也不能忽視一些早期乳腺癌的體徵，如局部乳腺腺體增厚、乳頭溢乳、乳頭糜爛、局部皮膚內陷等，診斷時需要與乳腺囊性證實相鑑別。
乳腺癌好發於45～50歲、絕經期前後的女性，特點爲早期患側乳房出現無痛、單發的小腫塊，質硬，表面不光滑，隨着腫瘤增大，可致腫瘤表麪皮膚凹陷，形成酒窩徵，侵犯乳管可使之縮短，把乳頭牽向癌腫一側，出現乳頭扁平、回縮、凹陷等，晚期堵塞皮下淋巴管，引起淋巴迴流障礙，可使皮膚呈橘皮樣改變，乳腺癌病程呈持續發展狀態，與月經週期無關。
乳腺囊性增生也簡稱乳腺病，多見於中年女性，是乳腺實質的良性增生，特點是乳房脹痛，腫塊可呈週期性，與月經週期有關，少部分患者有乳頭溢乳症狀。腫塊或局部乳腺增厚與周圍乳腺組織分界不明顯，腫塊呈顆粒狀、結節狀或片狀，大小不一，質韌而不硬，可觀察幾個月經週期，若月經來潮後腫塊縮小、變軟，則可繼續觀察，如無明顯消退，可考慮手術切除及活檢。
