正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能而造成不孕後果。什麼是遺傳性不孕?遺傳性不孕是指遺傳因索引起的不孕，主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。
正常女性性染色體爲XX，無論染色體數目或結構異常皆可影響性腺的分化而產生遺傳性不孕症。什麼是遺傳性不孕?臨chuang上常見的傳性不孕症有特納綜合徵、性腺發育不全、真兩性畸形、超雌。特納綜合徵核型45XO，可見僅有一個X性染色體，臨牀表現爲原發性閉經，子宮不發育或發育不良，乳腺不發育，yingmao、腋毛稀少或缺如;身材矮小、50%蹼頸、質狀胸、後髮際低、肘外翻;第4、5掌骨較短;常併發主動脈狹窄與泌尿系統異常。特納綜合徵患者無生育能力。
性腺發育不全染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，表現爲一側是發育不全的GaoWan，對側卻爲發育不全的卵巢或兩側發育不全的性腺皆屬GaoWan或卵巢。臨牀表現爲身材矮小、外生殖器官常呈不同程度男性化、也有女性外陰型僅yingdi稍大，內生殖器在女性卵巢多呈條索狀、卵睾者則可見發育不良的卵巢間質及發育不全的GaoWan和其它各種各樣的異形等。
真兩性畸形患者體內同時存在卵巢及GaoWan兩種性腺，或在一個性腺內存在卵巢及GaoWan兩種性腺組織。真兩性畸形與假兩性畸形的性腺結構與功能，有極大的差別，後者的性腺多萎縮退化，呈條索狀而無功能，而前者則可能具有正常的功能。臨牀表現爲混合性兩性外生殖器，約2/3患者似男性外生殖器;多數患者至青春期出現ru房發育，約半數可有月經來潮。除了生殖器官發育異常外，真兩性畸形一般無其它異常畸形，亦無明顯智力障礙。
超雌又稱多x綜合徵，即X三體，臨牀表現爲智力發育差，體型瘦長，胸廓不對稱，脊柱側彎，雙手小指短，ru房不發育，原發性或繼發性閉經、不孕等。
