男性不育的原因有很多，近十年來很多研究工作取得的進展，明確了一部分確切的病因，但仍有大部分男性被診斷爲特發性男性不育，即原因不明的不育。其中不難推測的是，一些是由遺傳引起的。遺傳性疾病是指父母的生殖細胞，即精子和卵子攜帶病基因，傳遞給孩子引起的疾病，在男性不育症的診斷和分類中，人們熟悉常見的男性不育因素，性染色體異常是男性不育的重要因素，形式多樣，臨牀表現也不同，但共同特徵是影響精子的發育，引起少精症和無精症，使患者失去生育能力。對引起男性不育的遺傳病知之甚少，介紹引起男性不育的遺傳病。
(1)克萊恩費爾特綜合徵(Klinefelter徵、先天性睾丸發育不全):該病常見，男性新生兒約佔1/500，克萊恩費爾特博士(DrKlinefelter)於1942年首次說明，因此命名。本病兒童期無症狀，青春期出現症狀，典型臨牀表現爲四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體毛稀疏，睾丸小硬，睾丸鏡檢查顯示纖維化和玻璃樣本變性，生精過程嚴重障礙或停止，血液中FSH和LH高，性腺功能低這是性染色體異常引起的，無法治癒。
(2)特納氏綜合徵:患者染色體核型多爲46、XY的染色體嵌合。臨牀表現爲身材矮小、跳躍、耳位低、盾胸、睾丸和生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多失去生育能力。
(3)性反轉綜合徵:本病的臨牀表現與克萊恩費爾特綜合徵相似，外觀爲男性，具有男性心理狀態，但睾丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型爲46、XY。
（4）纖毛滯動綜合徵：此病多有近親結婚家族史，臨牀表現爲內臟反位（如：右位心），支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
（5）唯支持細胞綜合徵：本病發病率約爲3%。雖然外形上沒有先天性畸形表現，但是睾丸中沒有生精細胞，沒有精子，血清FSH上升，但是睾酮水平正常。除了
之外，還有一些遺傳性疾病引起的不孕症，也要注意。這些患者大多有近親婚史，或者居住在偏遠山村或者水質較差的地區，常有家族史等，需要認真查詢，及時發現和治療。
哪些遺傳因素導致男性不育
1、性染色體異常
性染色體異常是引起男性不育的重要因素，形式多樣，臨牀表現也不同，但共同特徵是影響精子發育，引起少精子症和無精子症，使患者喪失生育能力。a、克蘭費爾特綜合徵多見(也稱原發性睾丸症、曲精小管發育不全、先天性睾丸發育不全)，其核型多爲x染色體，即47XXY，部分病例爲嵌合體46XY/47XXY/48XXY/48XXY、46XX/47XXY。
有些患者有兩個以上的x染色體。x越多，症狀越嚴重，被稱爲克氏變異型，核型爲48XXY、47XXY/48XXY、47XXY/49XXXY。B、XYY綜合徵又稱YY綜合徵:系染色體47條，性染色體XYY，常染色體正常病，發病率1:1000男孩，主要體型特別高，智商低，睾丸功能障礙(精子生成障礙)。c、XX男性綜合徵:染色體核型爲46XX，本病非常罕見。
2、常染色體異常
單純支持細胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、男性特納綜合徵(也稱爲努力綜合徵)、睾丸女性化綜合徵、5-還原酶缺陷)和減分分裂染色體異常等。
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