甲狀腺髓樣癌發病主要原因是RET原癌基因突變。當出現單側或雙側甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞嚥困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合徵等症狀應警惕甲狀腺髓樣癌的發生。女性，且年齡在三十到六十歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人羣是甲狀腺髓樣癌易患人羣，應注意防範。甲狀腺髓樣癌實際上並非甲狀腺癌，它來源於分泌降鈣素的甲狀腺濾泡旁細胞，是神經內分泌細胞，和甲狀腺濾泡細胞無關。
甲狀腺髓樣癌可分爲散發性和遺傳性兩類，遺傳性甲狀腺髓樣癌較散發性甲狀腺髓樣癌早發生10-20歲，男性較女性多見。遺傳性甲狀腺髓樣癌是一種常染色體顯性遺傳疾病，甲狀腺髓樣癌患者及一級親屬進行原癌基因RET突變基因檢測。
單獨甲狀腺彩超檢查很難與其他甲狀腺癌相鑑別，若癌腫較大可在超聲引導下穿刺檢查是高敏感性的確診手段。術前檢查降鈣素大於100ng/L，基本可以診斷爲甲狀腺髓樣癌。若懷疑有肺、肝或者骨轉移，應行肺部CT或者全身骨掃描等相關檢查加以判斷。
甲狀腺髓樣癌對放化療不敏感，同時甲狀腺濾泡旁分泌細胞不吸碘，131I放射治療對甲狀腺髓樣癌無效，甲狀腺髓樣癌有腺內播散的可能，全甲狀腺切除後複發率低，因此不管散髮型還是遺傳型甲狀腺髓樣癌，最佳手術方式是全甲狀腺切除
不同的首發症狀、各型分期、原發竈不同的手術方式、頸淋巴清掃手術方式、頸淋巴結是否轉移、治療方式、有無復發、有無腹瀉等內分泌症狀等對預後的影響差異均無統計學意義
