18和21臨界風險一般是做無創，有必要進一步做無創DNA或者羊水穿刺判斷胎兒是否存在染色體異常。
唐氏篩查結果爲18和21臨界風險，說明胎兒也有一定的機率爲唐氏綜合症患兒，風險介於低風險和高風險之間，爲了排除這種可能應該檢查無創DNA或羊水穿刺，假如胎兒彩超正常、 NT檢查正常，可以做無創DNA，它敏感性和特異性較高，且假陽性率低，如果NT也異常，染色體異常的概率則較高，應該進一步做產前診斷，羊水穿刺爲首選。
無創DNA檢測是抽取孕婦外周血中，檢查其中胎兒遊離DNA來進行產前篩查。可以檢查三種常見的胎兒染色體的非整倍體異常，也就是21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵。
總之，唐氏篩查並不是確定性診斷，它只能評估染色體異常的概率有多大，檢查結果無論是臨界風險還是高風險，都應做無創產前篩查或產前診斷。
