特納綜合徵可以通過臨牀彩超的檢查來進行相關的診斷，還可以通過一些激素化驗來進行驗證。此外，通常來說，特納綜合徵的出現，會導致患兒存在一些不良症狀的，比如體重過低，身材矮小，發育異常等等。
現實生活之中，由於總會難免存在很多意外的出現，結果導致了胎兒受到了很多的傷害，誘發了特納綜合徵這種不良症狀的出現，給胎兒的健康帶來了很大的危害。那麼，特納綜合徵怎麼檢查？下面讓我們瞭解一下吧！
特納綜合徵，也就是先天性卵巢發育不全，可以結合臨牀彩超的檢查進行診斷，還有就是臨牀的一些常規的激素化驗，當然這個情況是會影響懷孕的。如果有避孕需求的話，可以用一些促排卵藥物。
小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷：
1、典型症狀：
典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
新生兒的正常體重爲3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約爲50釐米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6釐米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10釐米左右。
2、身材矮小
患者爲女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。身材矮小爲本病最恆定的特徵。
3、發育異常
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄爲多見。最近有報道，用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者，查出有34%病例併發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。患者還可併發腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
5、診斷
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性徵，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
