石骨症是什麼？石骨症常在幼年發病，發育遲緩，此病及其罕見。但是一旦患上會給家庭帶來不可磨滅的傷害，石骨症的病因是什麼，當患有石骨症後能治好嗎？
石骨症又稱大理石骨病，是一種罕見的泛發性骨質硬化症。特點是骨均勻硬化，骨小樑消失，骨脆弱，易骨折，白骨，爲遺傳性疾病。由於骨髓發生硬化而導致貧血。該病爲全身性疾病，多在兒童期被發現。病人矮小，骨正常結構消失，晚發性石骨症病變進展緩慢，症狀也輕，常因輕微外力就可導致骨折。
石骨症最先由德國放射學家Albers-Schonberg於1904年報道1例，當時他命名爲“大理石骨病”。1926年Karshnor將之定名爲石骨症，它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨爲好發部位之一具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。
石骨症病因不明，可能與遺傳因素有關。認爲是由於正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化爲骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質及原始的骨小樑重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小樑結構不良，使骨質脆易斷。由於大量鈣化的軟骨基質的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質和鬆質硬化，二者之間不能分辨。骨皮質增生，骨鬆質緻密而出現全身骨骼X線的特徵性改變。
石骨症的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積於骨內外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見於近親結婚的子女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型爲顯性遺傳，重型爲隱性遺傳。
石骨症目前病因還不清楚，無因此法治癒。由於破骨細胞缺乏，應該破壞吸收的鈣化的軟骨基質都沉澱下來導致骨髓腔變小甚至閉塞，骨質緻密，目前並沒有太好的治療方法，平時注意防止摔倒及骨折，因爲這種疾病骨折後癒合特別慢。
石骨症對良性型，一般給予對症治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣並磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型有報道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血幹細胞移植，但治療費用高。
