染色體疾病
染色體數量和結構異常引起的疾病稱爲染色體疾病。目前已知染色體病有300多種，大多伴有生長髮育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人羣中並不少見，
X連鎖遺傳病
已發現有70餘種。臨牀常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良症，、紅綠色盲等。x連鎖隱性遺傳病的發病規律是女性攜帶者自身沒有症狀的表現和輕微的表現，男性攜帶者一定會發病。如果女性攜帶者與正常男性結婚，出生的男孩可能會發病一半，出生的女孩表都正常，所以產前診斷後必須拋棄男孩。男性x鏈遺傳病患者與正常女性結婚時，男孩不會發病，但女孩是雜合子。如果父親是x連鎖顯性遺傳病患者，母親正常的話，女孩子會發病，所以產前診斷後留下男孩子拋棄女孩子。
先天性代謝缺陷病
人體物質代謝包括一系列複雜的生化反應，這些反應都是在生物催化酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總髮病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則不能進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病纔有可能進行產前診斷，這就使診斷的範圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。
先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過諮詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。
