白塞病是慢性血管炎症性疾病，主要臨牀表現爲複發性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎和皮膚損傷，血管、神經系統神經系統、消化道、關節、肺、腎、睾丸等器官，是系統性疾病。大多數患者預後良好，眼睛、中樞神經和大血管受害者預後不良。EB病毒、單純皰疹病毒、鏈球菌、結核菌感染，以及免疫遺傳因素（HLA-B51）可能與本病發病有關。約半數患者抗人口腔粘膜抗體陽性及循環免疫複合物存在。患者外周血淋巴細胞亞羣比例失調，CD4+/CD8+比例倒置，CD45RA+細胞缺乏，淋巴細胞自分泌TNF-α、IL-6、IL-8以及IL-1β可溶性IL-2受體增加，均表明本病有自體免疫和細胞免疫異常。與其他血管炎疾病不同，全身各大、中、小血管受到影響，其中靜脈受到影響最大。組織病理學的變化是血管周圍淋巴單核細胞浸潤，血管壁有IgG、IgM和C3沉積，形成了大靜脈血栓，形成了大動脈變性、壞死的血管瘤。血管炎有滲出和增生兩種病變，滲出性改變爲血管腔出血、管壁浮腫、內皮細胞腫脹、纖維蛋白沉積等，增生性病變是由內皮細胞和外膜細胞增生、管壁增厚、肉芽腫形成的。
本病在東亞、中東和地中海地區發病率較高，稱爲絲綢之路病。我國的發病率沒有正確的資料，任何年齡都可以生病，發病高峯年齡爲16~40歲。我國女性多，男性患者血管、神經系統和眼睛多，病情重。
臨牀表現:
1、口腔潰瘍
大乎所有患者都有口瘡性口炎的複發性、疼痛性口腔潰瘍(Aphthousulceration、阿佛他潰瘍)，很多患者以此爲首要症狀。潰瘍可發生在口腔的任何部位，多位於舌緣、頰、脣、軟齶、咽、扁桃體等。可單發，也可批量出現，米粒或大豆大小，圓形或橢圓形，邊緣清晰，深淺不同，底部有黃色覆蓋物，周圍邊緣清晰的紅暈伴有疼痛。大約1~2周可以自己消失，不留下傷痕。重症患者潰瘍深度癒合緩慢，偶爾會留下傷痕。複發性口腔潰瘍是本病最基本的必要症狀。
2、生殖器潰瘍
約75%患者出現生殖器潰瘍，病變與口腔潰瘍基本相似。但是出現的次數很少。潰瘍深，痛，癒合慢。受累部分爲外陰、陰道、肛門周圍、宮頸、陰囊、陰莖等。陰道潰瘍沒有疼痛只有分泌物增加。患者潰瘍深可引起大出血或陰囊靜脈壁壞死破裂出血。
3、眼炎
約50%的患者受累。眼炎可以在起病後數月甚至幾年後出現。眼部病變表現爲視物模糊，視力減退，眼球充血，眼球痛，畏光流淚，異物感，飛蚊症和頭痛等。通常表現爲慢性、複發性、進行性病程，雙眼均可累及，眼受累致盲率可達25%，是本症致殘的主要原因。最常見的眼睛病變爲色素膜炎。眼球的其餘組織都可以受累。角膜炎、皰疹性結膜炎、鞏膜炎、脈絡膜炎、視網膜炎、視神經乳頭炎、壞死性視網膜血管炎、眼底出血等。前房積膿是色素膜炎最嚴重的形式。色素膜炎和視網膜血管炎是眼睛損傷的特徵表現。此外可有晶狀體出血或萎縮、青光眼、視網膜脫落。單獨視盤水腫提示腦靜脈血栓、顱內病變可導致視野缺損。
4、皮膚病變
皮損發病率高，可達80%，表現多種多樣，有結節性紅斑、皰疹、丘疹、痤瘡樣皮疹，多形紅斑、環行紅斑、壞死性結核疹樣損害、大皰性壞死性血管炎、Sweet病樣皮損、膿皮病等。一個患者可一種以上的皮膚損傷。特別具有診斷價值的體徵是結節紅斑樣皮損和微創傷(針刺)後的炎症反應。
5、關節損傷
25-60%的患者有關節症狀。表現爲比較輕微的侷限性、非對稱性關節炎。主要涉及膝關節等大關節。本病有時在HLA-B27陽性患者中可以累及骶髂關節，與強直性脊柱炎的表現相似。
