先天性肌性斜頸由胸鎖乳突肌內纖維瘤病引起，出生時觸摸腫塊，出生後兩週內觸摸腫塊。右側比左側常見，病變可以累及所有肌肉，但更多的病變只能累及胸鎖乳突肌近鎖骨附着點。腫塊在出生後1~2個月內最大，之後體積不變或稍微縮小，通常在1年內變小或消失。腫塊不消失的話，肌肉會發生永久纖維化和攣縮，不治療的話會發生永久斜頸。
本病的直接原因是胸鎖乳突肌纖維化引起攣縮和縮短，但這種肌纖維化的真正原因還不清楚。可能與以下因素有關。
1、先天性胸鎖乳突肌發育不良，分娩時容易受損。
2、一側胸鎖乳突肌因產傷出血，形成血腫後機化，攣縮。
3、宮內胎位不正確，一側胸鎖乳突肌承受過度壓力，局部缺血，然後過度退化，取代纖維結締組織。
4、受累肌肉組織的病理變化類似於感染性肌炎，因此胸鎖乳突肌因產傷引起無菌性炎症，肌肉退行性變化和瘢痕化，形成斜頸。
5、有人認爲此病與出生時胸鎖乳突肌內靜脈急性梗阻有關。目前，許多學者支持產傷和子宮內位置不良，引起局部缺血。
