大骨節病在平原地區比較少見，一般會發生在高原地區比較多。發生此病的年齡大多數在兒童和青少年內，而發生大骨節病的病因並不明確，想要預防此病的話比較麻煩，而且治療起來很難。最好是在關節變形沒那麼嚴重的時候就可以診斷此病，那麼如何診斷大骨節病呢？
在臨牀上醫生可以看到患者的典型表現有侏儒症、關節運動受限、關節痛、骨端增大等等。成年人患者一般只有關節症狀，患病的年紀越小，骨骼畸形就越嚴重。
另外，患者還需要做X線檢查，患者主要的症狀有：
1、骨端邊緣凹凸不平，邊界模糊，嚴重的話會出現碎裂的症狀，這時候關節並沒有變形。
2、骨骼和骨幹開始融合，骨骼有分節、不整、被破壞等跡象，這時候骨髓會嵌入其中，發育會停止。
3、骨骼完全融合，這時候發病的骨幹會變短變粗，縱向發育停止，而且各個指骨骨端開始增大，關節會變粗。
4、青少年患者的關節和骨骼都會有損害，會表現爲骨節畸形，骨幹變短。
5、軟骨壞死後會進行修復，所以骨頭會出現畸形症狀。
大骨節病在診斷的時候需要和軟骨發育不全、退行性關節炎、類風溼性關節炎相鑑別，其X線症狀比較類似。
