很多出現先天性巨結腸的患兒家長，有很多也有相同的病史，所以很多患者都懷疑先天性巨結腸是會出現遺傳的。
1、先天性巨結腸屬於出生缺陷的一種，而出生缺陷是有遺傳性的，因此先天性巨結腸也是會遺傳的，如果夫妻中的一人曾患先天性巨結腸，那麼其子女患病的機率就會大大的增加。
2、巨結腸的遺傳因子，會使胎兒的第21對染色體產生異常，先天性巨結腸屬於多基因的遺傳疾病,並且具有遺傳的異質性。
3、孕婦在懷孕期間所進行的普通檢查，是很難發現先天性巨結腸的。只有做dna的檢測，才能夠發現染色體的異常，從而推斷出胎兒的患病可能。所以女性在懷孕的時候，一定要積極的進行各種先天疾病的篩查。
先天性巨結腸是可能遺傳的，尤其是新生兒的父母曾患有此種疾病的時候，其子女出現先天性巨結腸的機率是比較高的。
