在我國，每年大約都會新增3500例的先天性巨結腸患兒。現在二孩政策已經開放，想要二胎的高齡孕婦也越來越多，這就意味着先天性巨結腸患兒仍然有繼續增長的趨勢。那麼先天性巨結腸的患病概率有多高呢？
先天性巨結腸的發生和遺傳因素有密不可分的關係，在上世紀五六十年代先天性巨結腸已經有多種手術方法可以解決腸道梗阻這一現象，由此，先天性巨結腸的致死率開始降低。但是在很多的倖存患者中他們所攜帶的突變基因卻會給子女帶來影響，所以家族性的先天性巨結腸患者越來越多，遺傳因素大約可佔到該病發病率的80%，也就是說，患病概率和父母是否有遺傳基因有很大的關係，綜合來說，先天性巨結腸的發病率約爲1/2000到1/5000。
先天性巨結腸一經確診必須儘快手術切除無神經節細胞的腸道，儘可能使孩子的腸蠕動恢復正常，以達到正常排便的目的。在手術治療後，家長可適量給孩子服用益生菌促進腸部蠕動。
