成年多囊腎即常染色體顯性遺傳型多囊腎，是多囊腎中最常見的一種，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，本病一般到成年時候纔出現症狀，成年型多囊腎臨牀常見，約佔終末期腎臟病的百分之五至十，臨牀表現主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。
成年型多囊腎爲常染色體顯性遺傳，其特點爲具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等，連續幾代均可出現患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由於對本病的認識日益深入，預後明顯改善。
成年型多囊腎常見於成年時出現症狀。囊腫在出生時即已存在，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發生和發展尚未完全闡明。但大多數患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數爲雙腎異常。兩側病變程度不一致。其特徵是:全腎佈滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數釐米不等。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內有尿樣液體，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大，可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。
成年型多囊腎的病因
百分之九十成年型多囊腎患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱爲成年型多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，成年型多囊腎1可被確認。另有百分之十不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱爲成年型多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
目前許多研究已證明:這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，爲本病的重要發病機制之一。
