血小板減少伴血管瘤綜合徵發病率約爲嬰兒血管瘤的1%，臨牀表現主要爲血管瘤和血液血小板計數減少。血管瘤可發生在嬰幼兒的面部、頸部、軀幹、四肢的皮下組織，也可發生在內臟。由於血管病變導致內膜的異常，造成血流緩慢，導致血小板聚集，局部血栓形成消耗大量血小板，外周血液中血小板減少。
此類患者血管瘤表面呈紫色，體積較大；面部皮膚蒼白，水腫明顯，有皮膚淤血；具有明顯的出血傾向，全身可出現血尿和邊學，在口腔牙齦、眼球結膜玻璃狀體、及眼球后可見出血，而引起眼球突出，病情可進一步惡化。實驗室檢查可發現血液處於低凝狀態，表現爲血小板及凝血因子減少，血清纖維蛋白下降，凝血酶原時間延長。
患者病情常危重，並且進展迅速，由於血小板降低、出血傾向明顯，最終局部血管內凝血可蔓延至全身，引起全身瀰漫血管內凝血而導致死亡，其死亡率爲20%~50%。血小板減少伴血管瘤綜合徵患者的首選治療爲糖皮質激素治療，可應用潑尼鬆片口服或大劑量地塞米松靜脈注射，病情嚴重的患者需要應用抗凝藥物。
