唐篩高危被確診是唐氏兒的概率僅有60-70%,唐篩只能篩選出患此病可能性較大的胎兒,並不是診斷,還需進行進一步檢查。
唐篩可通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇,並結合孕婦孕齡等情況,估算出胎兒患有唐氏綜合徵的風險度,唐篩高危則表示胎兒是唐氏兒的概率較大。
唐篩高危並非診斷,還需進行進一步檢查,可選擇羊水穿刺、無創DNA檢測等檢查染色體數目有無異常,其檢查結果較爲準確。