軟骨發育不全是由於軟骨骨缺陷導致的，屬於骨骼發育的一種異常，這種異常在小兒時期就表現的比較明顯。主要的發病原因是由於染色體異常，或是懷孕時期由於羊水過多，羊膜腔過小導致的，軟骨發育的治療方法也有很多，建議患者儘早的接受治療。
軟骨發育不全是由於很多原因導致的，爲了能夠更好的幫助患者恢復，這種疾病的主要表現就是人長的不高，或是四肢短小，隨着年齡的增長，症狀也會越來越明顯，對患者的影響也會增加，那麼就來說說，什麼是軟骨發育不全？
小兒軟骨發育不全是由於軟骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一種骨骼系統的發育異常，是侏儒中最爲常見的一型。這種小兒出生時體徵已經很明顯，四肢短小，特別是上臂和股部明顯短小而軀幹長度正常。面型特殊：頭大，面部寬，前額突出，鼻樑扁平，上齒槽突起下額骨突出，出牙是正常的。體型也極具特徵：胸廓的長度雖然正常，但是扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的後凸加大，腹部前凸，臀部後凸形成特殊的姿勢。手指短手掌寬，中指較正常者短，因此與其它指等長。該症無特殊治療，矯形手術可以改進外形。
軟骨發育不全病因
1.一般屬常染色體顯性遺傳，家庭遺傳傾向明顯，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一種是壽命正常者多爲染色體基因突變，另一種在出生後1年內死亡，其因爲孕婦懷孕期羊水過多，胎兒發育不良。
2.病因尚不十分明確，有人認爲是其因懷孕期羊水過多或羊膜腔過小，以致羊水壓力增加造成胎兒缺血或生長髮育障礙。也有認爲是胎兒整體發育不良，內分泌紊亂所致。
軟骨發育不全治療
1.爲預防聽力喪失，軟骨發育不全者要特殊安放，通常安放中耳導水管。
2.由於牙齒排列擁擠，安矯正器能糾正牙齒不整齊現狀。若牙齒過多過密，要拔掉多餘的牙，否則會影響其他牙齒髮育。
3.軟骨發育不全者在嬰兒期體重與常人不同，多爲超重。超重對骨骼發育有一定的影響，會加重骨骼問題。若不注意，還會誘發肥胖症。超重時，就應加強護理，控制體重。
4.腰痛是常見臨牀症狀，由椎間盤突出引起，若不治療，後期症狀加重時會發展爲嚴重病症，比如下肢癱瘓。行腰椎間盤摘除術能治療此病，但治療時要注意術前術後護理。
