先天性巨結腸爲一錯誤的命名，因爲巨結腸改變不是先天性的。由於巨結腸的遠端腸壁內沒有神經節細胞，處於痙攣狹窄狀態，喪失蠕動和排便功能，致使近端結腸蓄便、積氣，而續發擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變，診斷先天性巨結腸，主要還是根據臨牀表現，那麼先天性巨結腸不治有哪些危害?
1.胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨牀表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解;痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。
2.營養不良發育遲緩長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差於同齡正常兒。
3.巨結腸伴發小腸結腸炎是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
