做羊水穿刺的作用主要是通過抽吸的羊水，把這個細胞培養，製片，染色做成胎兒染色體核型分析，染色體遺傳病診斷和性別判斷，也能用羊水DNA做出基因病診斷，代謝診斷。測定羊水中的甲胎蛋白，還能診斷胎兒開放性神經管畸形。
如果在孕晚期做羊水穿刺，可以檢測到血型，膽紅素，卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，瞭解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
羊水穿刺最好實在16-20周做，通常都是年齡在35歲以上的孕婦做，抽吸的羊水經過一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形包括兔脣和先天性疾病另外性別也能查出來。Level 2 B超最好的時間在18周的時候做，能查出骨胳個內臟的畸形包括兔脣，另外也能看出性別。
