新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病。那麼，新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎？

新生兒遺傳代謝病篩查是非常有必要的，可以早期發現一些遺傳代謝疾病、內分泌異常疾病及一些先天嚴重遺傳性疾病，例如21三體綜合症，先天性甲狀腺代謝異常、苯丙酮尿症等。做到及時發現，早發現早治療，及時阻斷危害因素把對寶寶的傷害降到最低。

患有遺傳代謝病的患兒可能會出現大腦發育受損的情況，影響智力正常發育，導致呆傻或者是發育遲緩落後的情況。我國現對於甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症的患者實行免費普查。家長一定要引起注意，一旦發現孩子的異常反應時，及時去醫院診治。

如果能及時發現，通過補充適量的甲狀腺素片或者採用苯丙氨酸含量較少的奶粉代替普通嬰兒奶粉或者是母乳，在醫生的指導下早治療的話，可以減少患兒體內苯丙氨酸的堆積，進而阻止寶寶的大腦損傷。但是如果家長錯誤地認爲沒有必要篩查的話，可能會加重或延誤寶寶的病情，影響前期治療。