先天畸形的類型主要分爲三大類，第一類是由神經管缺陷由綜合因素所致，致畸因素作用於胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。還有一類是脣裂和脣齶裂，最後是聯體雙胎。
一、神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴腦積水。
1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日死亡。
2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經症狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。
3、腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。
二、脣裂和脣齶裂：發病率爲1%，再發危險爲4%。父爲患者，後代發生率3%。母爲患者，後代發生率爲%。脣裂時齶板完整，脣齶裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重齶裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣齶裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。
三、聯體雙胎：爲單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應引產。
