先天性耳畸形人們一看就可以診斷，是否伴有中耳內耳畸形則需要做聽檢查明確耳聾性質，通過CT掃描可瞭解耳道及中耳畸形情況。那麼耳朵先天畸形的症狀有哪些呢？
先天性小耳畸形患者的臨牀特徵涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內耳往往不受累。按照畸形程度，臨牀上最常用的分型爲三型：
Ⅰ度：耳廓的大小、形態發生變化，但耳廓重要的表面標誌結構存在，外耳道狹窄，嚴重時外耳道出現閉鎖;
Ⅱ度：最爲典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀，外耳道閉鎖;
Ⅲ度：只存留皮膚、軟骨構成的團塊，嚴重者出現無耳。
先天性小耳畸形患者中耳發育障礙類型多達十餘種，主要爲聽小骨、鼓室肌肉和麪神經的發育畸形，並且同外耳畸形嚴重程度密切相關。先天性外耳畸形在嚴重病例中可以表現爲序列徵的臨牀症狀之一，如：眼-耳-脊柱序列徵。
其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小（顳骨，上頜骨或下頜骨發育不全），軟組織畸形（耳前贅生物或大口畸形），眼瞼缺損（眼瞼缺損，瞼結膜上皮囊腫），脊柱畸形，以及先天性腎臟和心臟缺損。
