一、臨牀表現
1、兒童具有明顯的特殊面部特徵，如眼睛距離寬，鼻根低，眼裂縫小，眼外斜，內麂皮，外耳小，舌頭肥，經常會伸出舌頭，還會流鼻涕。頭圍小於正常兒童，脖子短而鬆弛。骨齡通常落後於年齡，牙齒生長緩慢，經常出錯。四肢短，韌帶鬆弛，關節過度彎曲，手指短，小指骨發育不良，向內彎曲，短指骨。
2、經常出現睏倦和飼養困難的症狀。隨着年齡的增長，其智能低性能逐漸變得明顯，智商爲正常人的25%~50%，運動發育和性發育都很緩慢。
3、男性唐氏嬰兒長大到青春期，沒有生育能力。女性唐氏寶寶長大後可能會有月經，也可能會懷孕。
二、預防
應採取綜合措施，包括醫療和社會服務，爲患者提供長期教育和訓練，爲弱智兒童進入普通學校做準備，訓練弱智兒童掌握一定的工作技能。在耐心的教育訓練和監督下，生活可以自給自足，也可以做更簡單的社會工作，自給自足。
