21三體綜合徵又稱唐氏綜合徵，又稱先天愚型綜合徵。主要原因是人體發育時增加了21號染色體，發生了染色體異常。一般來說，超過一半的患兒會在胎內早期就流產，即使少數存活下來的患者基本也都有明顯的智力落後、面容缺陷、生長髮育障礙或身體畸形等症狀。
21三體綜合徵的臨牀表現
1、患兒具有明顯的特殊面部特徵，骨齡落後於同齡兒童，牙齒生長緩慢，經常偏移。頭髮又細又薄。四肢短，關節過度彎曲，手指粗等。
2、出現嗜睡症狀，飼養非常困難，智能低下症狀隨着年齡的增長更加明顯，動作發育和性發育非常緩慢。
3、男性患兒到了適當的年齡也沒有生育能力。女性患兒長大後會出現月經現象，可能會有生育能力。
21三體綜合徵的預防方法
1、遺傳諮詢。孕婦年齡越大，染色體異常的風險越高。孕婦打算懷孕時，應事先進行夫婦的遺傳基因檢查，以免生孩子患21三體綜合徵。
2、產前診斷。孕婦在孕期進一步進行產前檢查和諮詢，可以最大限度地防止21三體綜合徵患兒的出生。
