無創產前基因檢測是通過對母體血漿中胎兒遊離DNA進行檢測，胎兒是否患有唐氏綜合症、愛德華綜合症和帕陶氏綜合症。無創產前基因檢測主要適合懷孕20周以上，錯過血清篩查時間的孕婦。重度肥胖，預產期在35歲以上和多胎懷孕的孕婦進行檢查時慎重。
一、無創產前基因檢測可檢測的疾病
1、甲型血友病。多見於隔代遺傳，主要原因是遺傳。
2、單基因遺傳疾病、地中海貧血。屬於危害較大的遺傳疾病。
3、杜氏肌營養不良，主要是由於肌營養不良蛋白基因缺陷，屬於致死性神經肌病，通常發病時間爲3-5歲。
4、可檢查先天性軟骨發育不全，屬軟骨內骨化先天性發育異常，併發症嚴重。
二、無創產前基因檢測合適的人和不合適的人
1、通過試管嬰兒和胚胎移植懷孕的孕婦適合接受檢查。
2、體重指數超過40，有染色體異常的胎兒分泌史，醫生認爲需要檢查的人更適合檢查。
3、夫婦之一有明確的染色體異常症狀，或者妊娠週期在12周以下的女性不適合檢查。
