貧血不是病名，是症狀，是很多疾病的共同表現。診斷中，首先要確定是否貧血，頭暈無力，眼睛發黑是貧血，檢查紅細胞數和血紅蛋白量是否低於正常。如果有貧血，應進一步檢查貧血的原因。
貧血患者多爲頭暈、疲勞、四肢無力、心悸短，特別是活動後明顯。體檢時顏色和粘膜蒼白，心率加快，長期貧血會擴大心臟。
如果經紅細胞、血紅蛋白、紅細胞壓積等檢查認爲貧血是小細胞低色素性貧血，則詢問病史並檢查患者有否內出血，如胃或十二指腸潰瘍病、胃腸道腫瘤、內痔出血或婦女月經過多。再次檢查血清鐵蛋白、紅細胞遊離原素肉素、血漿鐵或骨髓細胞內外鐵，確認缺鐵性貧血。如貧血外，還發現病人有手足麻木、行走不穩、反應遲鈍等神經系統症狀體徵，並有偏食或營養不良史，尤其是大於1歲的幼兒不添加輔食，就有可能爲維生素B12或葉酸缺乏的巨幼細胞性貧血，骨髓象會發現典型的巨幼紅細胞，維生素B12或葉酸定量減低。
如貧血時合併黃疸，病人臉色蒼黃，嚴重時尿色可成茶色、葡萄酒色，甚至醬油色樣的血紅蛋白尿，有時還有脾臟的輕度腫大，這種病大多爲溶血性貧血。
貧血從小就生病，有明顯的家族史，脾臟腫脹，吃蠶豆史，吃伯氨喹等強氧化劑，有先天性溶血性貧血的可能性。
後天性或先天性溶血性貧血，周圍的血紅細胞有異性、多嗜好性、h―j氏小體、點色或核紅細胞，骨髓中的紅細胞系統顯着增殖。診斷溶血只是第一步，要進一步深入檢查，確定爲什麼類型的溶血性貧血。骨髓檢查是瞭解再生障礙性貧血、鉅細胞性貧血、白血病、骨髓轉移瘤等疾病的重要手段。增生性貧血只是說明骨髓造血功能好，無法確定貧血的類型。
