新生兒正常做苯丙氨酸常規檢測，如果苯丙氨酸檢測值偏高，需要檢測是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是新生兒先天代謝的遺傳性疾病。主要是因爲新生兒缺乏苯丙氨酸羥化酶，新生兒無法代謝苯丙氨酸。長期新生兒會累積無法代謝的苯丙氨酸，使新生兒器官受損，尤其是新生兒腦組織，嚴重損害新生兒腦發育。因此，有必要在早期進行苯丙氨酸檢查。如果患者出現這種情況，用低苯丙氨酸奶粉代替普通奶粉。
苯丙酮尿症的臨牀表現
1、生長髮育和精神發育遲緩：除生長髮育遲緩外，該病的特點是智力發育遲緩，智商低於同齡正常兒童，產後4-9個月即可出現。嚴重者智商可低於50，語言發育障礙尤爲明顯。隨着添加補充劑的增加，智力發育在兒童期持續惡化，大腦成熟後逐漸穩定。
2、神經精神表現:腦萎縮可引起小腦畸形的反覆發作痙攣，癲癇發生。隨着年齡的增長而減輕，年長可以有自我侵入、多動作、攻擊、自尊心、自閉等行爲、性格異常。肌張力可以提高或降低，如吞嚥困難、眼瞼下垂、癱瘓等，有睏倦、表情淡漠。
3皮膚毛髮表現：皮膚比較乾燥，患兒可能出現溼疹性皮疹和皮膚劃痕症，同時日光性色素沉着比較常見。酪氨酸合成受到抑制，黑色素合成減少，兒童毛髮顏色淡棕色。
4、體味表現：由於缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸從另一個通道產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿液中排出而產生鼠臭（或黴臭）。
不同年齡段血苯丙氨酸的理想控制範圍
1、0~3歲:血苯丙氨酸濃度120~240μmol/L。
2、3~9歲:180~360μmol/L。
3，9~12歲:180~480μmol/L。
4、12~16歲:180~600μmol/L。
5、>16歲:180~900μmol/L。
