新生兒苯丙酮尿症是一種比較罕見的遺傳性疾病，新生兒苯丙酮尿症的患兒在出生時表現正常，只有做新生兒篩查才能確診，那麼，造成新生兒苯丙酮尿症的原因是什麼呢？下面我們一起來了解！
新生兒苯丙酮尿症的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了。
新生兒苯丙酮尿症屬於極少數能夠治療的遺傳病，早期發現就能治療！
