關於疾病的檢查是確定是不是患有這種疾病，也是病人的身體狀況的一個反應，那麼關於關節攣縮的檢查是怎樣的？
1、肩膀內收，向內旋轉，肘關節伸展，手腕、指間關節屈曲。髖關節可能脫臼，通常伴有輕度髖關節屈曲。膝蓋過度伸展，足部倒位、內收。小腿肌肉發育不良，肢體缺乏肌肉外觀，呈管狀，關節過度屈曲。軟組織的翅膀有時可以存在。脊柱可能會向側面彎曲。除了細長的長骨之外，其他骨骼的X射線也是正常的。運動障礙非常嚴重。智力不受影響或輕度異常。
2、先天性多關節攣縮常伴有其他畸形，包括小頭畸形、齶裂、隱睾、泌尿系畸形等。
3、診斷前需要全面評估所有與疾病相關的畸形。肌電圖和肌肉活檢有助於診斷神經或肌肉疾病。肌肉活檢主要表現爲肌纖維發育不良，並伴有纖維和脂肪組織增生，代替正常肌纖維。
4、疾病的畸形在出生時最爲嚴重，此後不再繼續發展。許多兒童表現良好，三分之二的患者能夠自由行走而不必臥牀休息。
