先天性膽管擴張症(congenitaldilatationofthebileduct)又稱膽總管囊腫(congenitalcholedochalcyst),是小兒較常見的膽道畸形。本病癌變率隨年齡增長而增加，故本病應早期診斷，早期治療爲宜，此病分爲囊腫型和梭狀型兩種。膽管病變合流異常時，胰管內壓高於膽管內壓，使活化性胰液逆流入膽管，與感染的膽汁一起淤滯而導致各種病變。下面我們就一起來看看。
(1)高澱粉酶膽汁:澱粉酶濃度可以達到10萬U。2歲以內的小兒因其胰腺細胞未成熟，所以可低於正常水平。此時如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈現高值，則提示有胰液逆流。
(2)膽管擴張:膽總管擴張可呈囊腫型和棱狀型(圓柱型)。前者發病年齡較小，但可見於任何年齡，1歲以內者佔1/4，約半數併發肝內膽管擴張;後者多在1歲以後發病，而1歲以內發病者罕見。易於被B超檢查發現。合流異常是膽管擴張的主要原因，但不是惟一的原因。
(3)膽管炎症:與膽汁淤積和逆流胰液中酶活化有關。常可引起膽管感染、胰腺炎、化膿性膽管炎、重者可併發肝膿腫、敗血症。臨牀可表現有發熱、腹痛、黃疸以及白細胞增高等，還可伴有高澱粉酶血癥。
(4)膽結石:膽管的局部擴張並且伴有膽汁的淤滯，這些都成爲易形成膽石的條件。Yamaguehi分析1433例先天性膽管囊狀擴張症者，其中80%病人併發膽石且多數是膽囊結石，部分合並有囊內結石，極少數併發胰管結石。國內錢光相、黃志強報告先天性膽管囊狀擴張症71.4%併發膽管結石，但都是色素結石。1/4位於肝內膽管，未見有膽囊結石。也有學者報告膽結石檢出率約3%強，但隨年齡增長而增高，40歲以上幾乎都合併有膽結石，病程>20年者幾乎都併發之。膽石與黃疸、胰腺炎和癌的發生有關。
(5)膽管梗阻:本病均有不同程度的遠端梗阻。久之可導致膽汁性肝硬化、門脈高壓。
(6)膽管囊腫穿孔:可能與逆流胰液中的胰酶有關，常發生於劇烈活動之後。多見於小兒，幾乎都合併合流異常。穿孔後可發生瀰漫性腹膜炎，重者可危及生命。無菌性膽汁腹水時狀態較佳，吸收後可以出現黃疸。
(7)癌變:自1944年Irwin等報告了先天性膽管囊腫癌變後，各學者先後報告一些病歷，其發生率爲2.5%～16.7%，腺癌約77.9%～95%，退行性癌21%，鱗狀上皮癌9%，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄狀瘤等偶有報道。36歲以下者約67%，20歲以下者10%囊腫癌變原因尚不詳，可能與多種因素有關:
①結石:Todani統計囊腫癌變病例後，推測囊腫癌變與膽石有關，但機制不詳。
②慢性炎症:Watts比較膽總管與肝內單發囊腫的癌變率後，認爲前者的癌變率之所以高是由於長期受膽液刺激的緣故。胰液中有磷脂的醇A與膽汁中卵磷脂分解爲溶血卵磷脂。這些物質長期反覆的刺激，使囊腫上皮細胞出現炎症、潰瘍、再生等改變。Todani總結49例囊腫切除的標本中全部都有炎症瘢痕組織和(或)十二指腸上皮化生。Flanigan報告囊腫癌變中，25%有囊腫炎症改變。
③化學刺激:Irwin的首例膽總管囊腫癌變病例報告中已提到淤積膽液的刺激可導致鱗狀上皮細胞化生而致癌。1962年，Geonge等證明了膽酸與致癌物質甲基膽蒽有密切的化學關係。1984年，Bull從膽總管囊腫病人膽石中提取高致癌誘變劑，而非囊腫病人中無該物質。誘變劑經細菌代謝而產生致癌作用。
④內引流術:尤其鑑於囊腫十二指腸吻合術後病例。Todani等收集囊腫癌變的世界文獻，發現癌變病例中，57.1%曾作過內引流術。Flanigan曾報告50%膽總管囊腫的癌變病理在4年內曾作過內引流術。
⑤解剖異常:如前已述，宮野、Babbit、John、Arima已通過各種方法證實了先天性膽管囊狀擴張症病理存在着胰膽管合流異常。此異常使胰液反流，刺激膽管上皮而引起腸上皮化生。
⑥原發癌:1964年Asbby提出膽總管囊腫癌變是原發性的觀點。他在研究一例腫瘤位於囊腫後壁壓迫膽管，膽總管開口不清的病例後，他認爲腫瘤可能原發於膽總管引起梗阻，膽總管的先天薄弱區被伸展而形成膽總管囊腫。另外，該病例的病理報告其膽總管黏膜是完好的，即實際上是癌腫導致了囊腫。這種論點尚需進一步證實。
專家提醒:先天性膽管囊腫癌變與原發性膽管癌相比有如下特點:①發病率高於後者，是原發性膽管癌的20倍;②年輕人較年長人多發，後者多發於40歲以上者;③前者多見於女性(男女之比1∶2.5)，後者多見於男性;④前者有明顯的種族傾向，亞洲人發生率較高。
