近日，經美國FDA批准，小兒脊髓性肌肉萎縮基因療法在美上市，一支藥物標價210萬美元（約1448萬元），堪稱史上最貴藥。這個名爲Zolgensma的基因療法可取代所有脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兒童患者終身的慢性治療。
SMA是一種遺傳性疾病，如果不治療，患者通常會在2歲之前死亡。科學家們認爲，造成SMA的原因是患病嬰兒控制肌肉的運動神經裏的某種蛋白質出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。據悉，每11，000名新生兒中就有一人受到此類疾病影響。
Zolgensma的基因療法原理是，將新DNA引入體內以糾正錯誤基因。美藥管局稱，這是一種基於腺相關病毒載體的基因療法，一次性靜脈內給藥便可修補相關基因缺陷，從而改善肌肉功能。在臨牀試驗中，15名1型SMA患兒接受了Zolgensma治療，隨訪24個月時，所有患兒仍然存活並且不需要永久性的呼吸支持。Zolgensma將患兒活過2歲的概率從原先不到10%提高到100%。患兒用藥後運動能力明顯改善，能夠控制頭部活動，並在無支撐情況下坐立。
其中，在接受高劑量療法的12名患兒中，11名患兒能夠維持頭部豎直超過3秒，在沒有幫助的情況下坐直超過5秒，其中9名患兒可以坐直30秒以上，2名患兒可以獨自站立、在輔助下行走和獨立行走，有些患兒甚至在接受治療近4年後藥效都沒有下降，這些都是1型SMA患者本來無法達到的。
副作用方面主要是肝功受損和嘔吐，需要定期檢查肝功能。因此，這個價格似乎能理解了。只要一針，療效顯著且持久，副作用相對可控，給與SMA苦苦鬥爭的家庭帶來治癒的希望。
雖然是一次性給藥，但定價高達212.5萬美元（約合人民幣1467萬元），這是目前世界上最昂貴的藥物，不過諾華表示，可以5年分期付款。對於高出天際的治療價格，藥企方面解釋稱，公司使用了基於價值的定價框架，將Zolgensma的價格定在低於多個既定基準的50%左右，其中包括當前10年期的慢性SMA治療成本。據悉，一般情況下，10年期的慢性SMA治療成本大約爲410萬美元。
