摘要：一例因腦白質病變引起行爲、認知異常而來我院就診的11歲患者，2年前以學習困難、行爲異常爲首發症狀，後續出現癲癇、情緒異常、視力及聽力下降等症狀，病情逐漸加重，在我院經血液、影像、基因等檢查確診爲腎上腺腦白質病變，故給予飲食治療延緩病情進展，激素、抗癲癇藥物對症處理，患兒部分症狀得到緩解。
【基本信息】男，11歲
【疾病類型】腦白質病變
【就診醫院】佳木斯市中心醫院
【就診時間】2022年2月
【治療方案】予地塞米松緩解神經系統症狀、丙戊酸鈉抗癲癇、洛倫佐油（Lorenzo油）代替食用油。
【治療週期】住院治療30天，長期隨訪。
【治療效果】神經系統症狀輕微緩解，異常指標有所恢復，已延緩病情進展，仍在長期隨訪中。
一、初次面診
患兒今年11歲，剛上五年級，2年前該患兒開始出現很多奇怪的行爲，比如平常在家莫名其妙自言自語，上課或者寫作業時經常發呆或者傻笑，並且又開始尿牀了，家長本來以爲是孩子在學校壓力太大或者是受了欺負，詳細瞭解後才發現患兒上課時經常聽不懂老師講課的內容，注意力不集中，記憶力也明顯下降，學習非常吃力，1年前出現發作性癲癇症狀，未查明具體病因，近半年來，患兒學習愈發困難，癲癇發作頻率逐漸增加，脾氣突然變得暴躁，雙眼視物模糊，聽力逐漸下降，雙下肢經常感覺軟弱無力，但可以正常跑步行走，方向感下降，現到我院尋求治療，患兒足月順產，發病前發育、智能均正常，家中無類似疾病者，專科查體見患兒發育正常，神志清，多動，反應遲鈍，言語清晰，記憶力下降，判斷能力有障礙，四肢肌力、肌張力正常，腱反射對稱，顱神經正常，雙側巴賓斯基徵、查多克徵陽性，餘未見明顯異常，患兒簡易智力狀態檢查評分14分，表明患兒智力狀態及認知功能存在明顯缺損，故將患兒收入院進一步檢查治療。
二、治療經過
患兒入院後立即完善血液、影像學、基因檢測等相關檢查，血漿極長鏈脂肪酸異常升高，24h尿17－羥、17－酮類固醇排出減少，促腎上腺皮質激素興奮試驗呈低反應，雙側側腦室三角區周圍白質、胼胝體壓部、雙側內外囊後部、腦幹椎體束可見異常信號影，ABCD1基因突變，綜合患兒資料，明確診斷爲腎上腺腦白質病變，擬通過腎上腺糖皮質激素替代治療和飲食治療緩解病情進展，予地塞米松緩解神經系統症狀、丙戊酸鈉抗癲癇、Lorenzo油（油酸三甘油酯與芥子酸三甘油酯4:1混合）代替食用油，1月後患兒出院，仍在隨訪中。
（MRI：雙側側腦室三角區周圍白質、胼胝體壓部可見對稱片狀T1WI低信號、T2WI高信號，T2FLAIR呈高信號，雙側側腦室三角區周圍白質部分病竈呈DWI稍高信號。雙側內外囊後部、腦幹椎體束可見對稱T2WI高信號。）
三、治療效果
患兒接受治療後，神經系統症狀有所緩解，患兒住院期間癲癇發作頻率下降，情緒略穩定，智力狀態、認知功能、視力、聽力、方向感異常等無明顯恢復，複查血漿極長鏈脂肪酸水平恢復正常，血清皮質類固醇水平有所回升，促腎上腺皮質激素興奮試驗較入院時也有所改善，考慮治療有效，患兒病情明顯減緩，故同意患兒出院，囑其堅持服用Lorenzo油，長期隨訪複查。
四、注意事項
患兒在家中應堅持飲食治療，嚴格遵醫囑使用Lorenzo油替代食用油，生活中應優先食用富含不飽和脂肪酸的食物，如黃花魚、黃豆、蘋果、西紅柿、花菜、紫菜、黃瓜、冬瓜等，不吃海魚、燕麥、核桃、芝麻、瓜子、橄欖油等含極長鏈脂肪酸的食物，定期來院複查血漿極長鏈脂肪酸水平，其間出現偏癱、失明、持續驚厥等異常情況應立即就醫治療。
另外，家庭成員要加強對患兒的心理護理，使其能夠健康快樂的生活，保持樂觀的心態，從而促進機體康復，避免疾病的侵襲。
五、個人感悟
該患兒以認知能力下降、行爲異常爲首發症狀，比較典型，所幸激素和飲食治療有效，成功減緩病情進展，但預後仍然較差。
腎上腺腦白質病變是累及腎上腺和腦白質的隱性遺傳性疾病，臨牀上多見於兒童，大多以行爲異常、認知能力下降、情緒異常爲首發症狀，常出現學習能力低下、智力發育障礙、視力和聽力受損、皮膚黏膜色素沉着、癲癇、偏癱等症狀，無特效治療方法，以緩解症狀、飲食治療爲主，可延緩病情進展，因此，出現異常情況時，需要積極就醫診治。
